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男人染色体怎么检查
点击次数: 542   更新时间:2024-06-30 11:21  【打印此页

在生殖中心男科门诊,男性不育症患者染色体异常非常常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。男性正常染色体核型是46,XY,染色体异常是染色体数目和结构发生变化,常见的男性染色体异常包括克氏综合征、超雄综合症、Y染色体微缺失等。那么,男人染色体怎么检查?

男人染色体怎么检查

染色体易位是男性中较为常见的结构性疾病。

常见的染色体结构异常有缺失、倒位、易位、重复、插入、环状染色体、等臂染色体和脆性位点。

染色体易位又分为平衡易位和不平衡易位。平衡的相互易位是两条或多条染色体之间遗传物质的交换,存在常染色体和性染色体易位。

染色体检查也是做试管前一个重要检查项目,主要是为了排除染色体异常导致的遗传性疾病。

男人染色体怎么检查?

核型分析

染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。

CNV-Seq

CNV-Seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。

染色体芯片

染色体微阵列(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)又称为染色体芯片,可在全基因组范围内检测染色体数目异常和微缺失、微重复等结构异常、单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和近亲婚配(consanguinity)。

染色体检查是抽血检查,没有太多复杂的过程。任何时间都可检查,没有空腹、月经期等局限性,且查一次终生不变。染色体检查报告时间很久,一般要2-3周才出来。

哪些情况下,男性需要做染色体检查?

一.精液质量严重异常

1、严重的少精子症和无精子症,其中尤其是精子密度低于5X106/L和无精子症患者,建议进一步做Y染色体微缺失检查。

2、畸形精子症患者2次或以上检查畸形率高于96%。

3、白细胞精子症最好对精子染色体和DNA碎片进行检查。

二.不明原因的不良孕产史

夫妻间出现2次或以上不明原因的流产、胎停、畸形等情况。

三.生殖系统发育异常

如男性睾丸偏小,第二性征发育不良以及输精管发育不全的患者。

四.特发性不育的病因诊断

是指应用现有医学技术还不能发现与不育相关的任何疾病或异常。

五.辅助生殖技术适应症的选择

染色体的检查,可以有效降低子代出生的风险。

六.其他

对于年龄40岁以上还有生育要求,特殊职业如接触辐射,化学原料等相关人员建议进行染色体相关检查。
关键词: 染色体检查,染色体核型检查,染色体核型分析,染色体异位,染色体多态性,Y染色体缺失


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